Campanha alerta para diagnóstico precoce da hemofilia

No Dia Mundial da Hemofilia, celebrado em 17 de abril, uma campanha da Federação Mundial da Hemofilia chama atenção para a relevância do diagnóstico correto, considerado pela entidade como etapa fundamental para iniciar o atendimento e oferecer cuidados adequados a quem convive com a doença.

Segundo estimativa da federação, mais de 75% das pessoas que têm hemofilia em todo o mundo ainda não possuem diagnóstico, sendo esta diferença potencialmente maior quando se consideram outros tipos de distúrbios que provocam sangramentos.

A organização destaca que a ausência do diagnóstico impede que centenas de milhares de indivíduos tenham acesso a cuidados considerados básicos para a saúde.

“O diagnóstico preciso é a porta de entrada para o tratamento de pessoas com distúrbios hemorrágicos. No entanto, em muitas partes do mundo, barreiras continuam a atrasar ou impedir o diagnóstico correto, resultando em taxas de diagnóstico inaceitavelmente baixas”, avaliou o presidente da federação, Cesar Garrido.

Na mesma data, o representante da federação reforçou o apelo à união global em defesa do diagnóstico ampliado para essas condições:

“Neste dia 17 de abril, convoco a comunidade global a se unir na defesa de capacidades diagnósticas mais robustas em todos os lugares, porque sem diagnóstico não há tratamento e, sem tratamento, não há progresso”, disse.

Condições e causas da hemofilia

De acordo com o Ministério da Saúde, a hemofilia é classificada como uma condição genética incomum que interfere na coagulação sanguínea, consequência da insuficiência de fatores necessários para formar o mecanismo natural de estancamento do corpo.

Essa deficiência provoca o mau funcionamento do processo de coagulação, levando a sangramentos em articulações, conhecidos como hemartroses, e em músculos, caracterizados por hematomas, devido à falha dos genes responsáveis pela coagulação.

Quando uma pessoa sofre uma lesão e ocorre sangramento, proteínas são ativadas para interromper essa perda de sangue, processo denominado coagulação. Indivíduos afetados pela hemofilia não produzem estas proteínas, resultando em sangramentos mais prolongados ou intensos que o esperado.

A coagulação sanguínea é composta por uma série de etapas, envolvendo diversos fatores que atuam de forma sucessiva. Ao final dessa sequência, o coágulo se forma e o sangramento é controlado. Na hemofilia, pelo menos um dos fatores não atua corretamente, o que impede a formação do coágulo e mantém o sangramento.

A doença é dividida em dois tipos principais:

• Hemofilia A – causada pela deficiência do Fator VIII
• Hemofilia B – desencadeada pela carência do Fator IX

De acordo com o Ministério da Saúde, o padrão dos sangramentos é semelhante nos dois tipos, mas a gravidade depende da concentração do fator no plasma, que é o componente líquido responsável por 55% do volume sanguíneo total.

A classificação da doença pode ser dividida em três níveis: grave, quando o fator está abaixo de 1%; moderada, com índice entre 1% e 5%; e leve, quando a porcentagem supera 5%. Nos casos mais leves, pode não haver manifestação clínica até a vida adulta.

A hemofilia é predominantemente hereditária e originada por alterações genéticas transmitidas de pais para filhos. Também existem situações em que pode ser adquirida ao longo da vida.

Na forma congênita, a doença já se apresenta ao nascimento e decorre de mutação no cromossomo X. Estima-se que em torno de 70% das ocorrências sejam decorrentes da transmissão materna da mutação para os descendentes.

O risco de desenvolvimento é maior em homens do que em mulheres, devido ao fato de o gene defeituoso estar localizado no cromossomo X. Enquanto as mulheres possuem dois cromossomos X, os homens têm apenas um, o que aumenta a probabilidade de manifestação dos sintomas neles.

Embora seja raro, a condição também pode acometer mulheres, em situações onde ambos os pais possuem a alteração genética. Mais frequentemente, mulheres portadoras apresentam níveis reduzidos de Fator VIII ou Fator IX, e todas as filhas de homens com hemofilia tornam-se portadoras obrigatórias da mutação.

Panorama e produção de medicamentos no Brasil

Em 2024, dados do Ministério da Saúde registraram 14.202 pessoas com hemofilia no Brasil, das quais 11.863 são casos de hemofilia A e 2.339 de hemofilia B.

A responsabilidade pela fabricação de medicamentos hemoderivados no país é da Empresa Brasileira de Hemoderivados e Biotecnologia (Hemobrás), órgão vinculado ao Ministério da Saúde, que realiza a distribuição desses produtos pelo Sistema Único de Saúde (SUS).

Em comunicado referente ao Dia Mundial da Hemofilia, a Hemobrás salientou a importância da produção de medicamentos hemoderivados em território nacional, destacando as atividades realizadas em sua fábrica no município de Goiana, na Zona da Mata de Pernambuco.

Segundo a Hemobrás, a estrutura industrial instalada projeta o Brasil para o grupo restrito de países que caminham em direção à autossuficiência na fabricação de medicamentos.

A empresa enfatizou que o fornecimento regular de medicamentos, como o Fator VIII de coagulação – disponível tanto na versão derivada do plasma quanto na recombinante, produzida via biotecnologia –, assegura o acesso ao tratamento para hemofilia A por meio do SUS.

De acordo com o comunicado, ao garantir que o SUS disponha dos medicamentos fundamentais para a terapia preventiva da hemofilia, a Hemobrás atua como um suporte logístico e tecnológico, favorecendo a estabilidade clínica dos pacientes e possibilitando que mantenham suas rotinas ativas.

Mais informações sobre a hemofilia podem ser encontradas em reportagens especiais sobre o tema.